新生儿遗传性、代谢性疾病筛查的重要性
在妇幼保健院分娩的母亲都知道,当孩子出生2~3天后,医生会在小宝宝的脚跟上采几滴血,这足在做新生儿遗传性、代谢性疾病筛查。
新生儿遗传性、代谢性疾病的筛查就是通过简便、快捷的方式,在新生儿中筛查,出患有先天性、遗传性、代谢性疾病的患儿,以便及早诊断、及时治疗,防止其以后发生智力障碍、发育及行为异常,这项工作是现代预防医学的一项重要内容。由于各个地区、各种疾病的发病情况不一样,所筛查的疾病种类也不同。例如,南京地区所筛查的疾病为苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症和先天性肾上腺皮质增生症。
苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢障碍所引起的先天性代谢缺陷,是常染色体隐性遗传病,在人群中发病率为1/165000患有苯丙酮尿症的孩子皮肤白皙,头发变黄,虹膜变浅,行为发育及智力发育落后,严重者智力低下接近白痴。
先天性甲状腺功能减低症,是由于先天性甲状腺发育不良,各种合成酶缺陷,母亲孕期服用抗甲状腺药物、碘剂等引起的甲状腺素合成障碍。人群中发病率为1/7000—1/5000,女性患儿与男性患儿比例约为2:1。重症患儿多为过期产儿,新生儿可出现喂养困难、哭声嘶哑、反应不良、面部浮肿、大舌、肢端过冷、脐疝以及便秘、黄疸消褪延迟等,稍大即出现发育落后、智力低下、身材矮小等严重后果。
肾上腺皮质增生症是一种常染色体隐性遗传病。患儿体内缺乏胆固醇向皮质醇转化所需的酶,导致皮质醇缺乏、性激素增多,临床上出现高血压、低钠血症以及女性患儿男性化、男性患儿假性性早熟等症状。
随着《中华人民共和国母婴保健法》的颁布,新生儿遗传性、代谢性疾病的筛查作为一种执法措施,已在全国许多地区开展,并将逐步扩大范围,为提高我国人口质量提供了保证。
-
新生儿第一周如何调养
当产后妈妈带着刚出生的小宝宝回家的时候,产后妈妈可能有无数的疑问。但是以下几点是必须知道的:(1)宝宝拉完大便,如何清洗宝宝的屁股,怎么换尿布或尿不湿。(2)每隔一天给小宝宝洗澡好不好,怎样才算洗干净。(3)如何清理宝宝的脐带。(4)当喂奶的时候,怎么样抱着宝宝更...
-
新生儿过敏原检测有哪些症状呢
皮肤痒,经常抓挠过敏的一个最常见征兆就是宝宝皮肤发痒。如果你发现宝宝皮肤变得粗糙、经常不停地抓挠,不让抱,不愿穿衣服,晚上哭闹,有可能是小儿湿疹的表现。小儿湿疹严重的还会出现皮肤发红、皮疹,有水泡,脱皮等。这种皮肤过敏疾病的主要原因是食入物、吸入物或接触...
-
新生儿大便酸臭怎么办
1、一般母乳喂养的婴儿,大便呈黄色或金黄色,稠度均匀如膏状或糊状,偶尔稀薄而微呈绿色,有酸味但不臭,每天排便二至四次。人工喂养儿,大便色淡黄或呈土灰色,质较干硬,条状,常带奶瓣,有明显臭味,大便每天12次。2、如果婴儿大便的臭味明显,则表示蛋白消化不良,这时应适当减少奶...
-
新生儿在哪里预防接种
带上孩子接生医院产房给的“新生儿首剂乙肝疫苗、卡介苗接种登记卡”到居住地的社区卫生服务中心或乡镇卫生院,提供孩子的父母姓名、户籍地址和现住址和联系电话就可办理。因为出生医院产房负责卡介苗和乙肝疫苗第一针的接种,孩子满月后要到街道社区卫生服务中心...