新生儿疾病筛查的重要性及具体检查项目

为什么一定要筛查？

这些疾病对宝宝危害较大，特别是前两种疾病如果不及时治疗可造成宝宝智力严重低下，但是如果在新生儿期早发现、早诊断、早治疗，可以避免对宝宝造成严重伤害。所有接下来我们来一起认识一下这些疾病:

苯丙酮尿症

苯丙酮尿症(PKU)是一种常染色体隐性遗传性疾病。因宝宝苯丙氨酸代谢障碍，尿液中排出大量苯丙酮酸等代谢产物而得名。苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一，经食物摄入体内后，部分被人体用于蛋白质合成，其余部分被转化成其他物质。宝宝体内苯丙氨酸不能正常代谢，而蓄积在体内，引起中枢神经系统的损伤和一系列的病理改变。患病宝宝会逐渐出现头发由黑变黄、皮肤变白和眼睛虹膜变浅，肌张力增高、步态异常、手部细微震颤、肢体重复动作等神经系统异常，还存在智力发育迟缓。尤其值得家长注意的是宝宝尿液有非常难闻的老鼠尿味。此外，宝宝还容易有湿疹、呕吐、腹泻等。

在治疗上采用低苯丙氨酸饮食治疗，既要保证宝宝正常生长发育需要的各种营养素的供给，又要避免摄入过多苯丙氨酸。一旦确诊，应立即治疗，治疗越早，预后越好。

先天性甲状腺功能减低症

先天性甲状腺功能减低症(CH)是由于先天因素使甲状腺激素分泌减少，导致宝宝生长障碍、智力落后。主要表现是TSH升高，早期无特异性症状，新生儿期可表现为不爱动、不爱哭、反应差、爱睡觉、肌张力低下，此外还常常有喂奶困难、腹胀、便秘、生理性黄疸延长、体温低等。随着年龄增大，逐渐出现生长落后和智力发育障碍。

2个月之内发现，通过终身治疗，智力可以没有障碍；>10个月发现，可能智力可以恢复80%左右；>2岁发现先天性甲状腺功能减退症，那个时候可能真的就是个“痴呆儿”了。

此病治疗非常简单，给宝宝补充甲状腺素即可。关键在于早期及时治疗，并且长期配合治疗，不能自行增减药量或是中断治疗。

先天性肾上腺皮质增生症

又称肾上腺生殖器综合征或肾上腺性变态征。主要由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶存在缺陷，致使皮质激素合成不正常。所以临床上出现不同程度的肾上腺皮质功能减退，伴有女孩男性化，而男孩则表现性早熟，此外还可有低血钠或高血压等多种症候群。治疗上应及早应用氢化可的松或强的松；应坚持终身服药或手术治疗。

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

一种遗传性代谢缺陷，为X连锁不完全显性遗传，男性发病多于女性，我国西南地区为高发区。由于G6PD缺乏症变异型很多，临床表现差异极大，轻型的可无任何症状，重型者可表现为先天性非球形红细胞溶血性贫血，一般多表现为服用某些药物、蚕豆或在感染后诱发急性溶血，重的可危及生命。本病重在预防。确诊患者此后应禁食蚕豆、禁止服用某些药物。

宝宝看起来很健康，还有必要做筛查吗?

有必要！因为如前所述，大多数患有先天性遗传病的婴儿往往在早期缺乏其特异性表现，一般要到6个月后才出现疾病典型的临床症状，并日趋加重，且一切将无法挽回。因一旦出现疾病的临床症状，表明疾病已进入晚期，即使治疗，智力低下也难以恢复；相反，若能在出生不久发现疾病，确诊治疗，那么，极大多数患儿的身心将得到正常的发育，其智力亦可达到正常人的水平。

爸爸妈妈都没有这些病，是不是就没必要查了？

有必要，必须要查！我们看看这些病的遗传方式：例如，苯丙酮尿症(PKU)是常染色体隐性遗传，也就是说父母可以携带致病基因而不发病。而对于先天性甲状腺功能减低症(CH)而言，其主要发病原因是胎儿先天性甲状腺发育缺陷或甲状腺发育不良，这种个体性的原因，就算家里没有任何一个人有过此病，也不敢保证能100%幸免。所有何必报侥幸心理去赌这个“万一”呢？

什么时候查？怎么查？

采血应当在婴儿出生72小时并充分哺乳后进行，否则在未哺乳、无蛋白负荷的情况下容易出现苯丙酮尿症筛查的假阴性。此外，在婴儿出生72小时后采血，可避开生理性促甲状腺素（TSH）上升时期，减少了先天性甲状腺功能低下症筛查的假阳性，并可防止TSH上升延迟的患儿产生假阴性。而且，宝宝不需要抽静脉血，只需要在足跟采集几滴血样就足够了，损伤小，出血量少，非常安全。

足底釆血前如何准备？

新生儿疾病筛查是不要求空腹血的，可以把宝宝喂饱后再来采血，新生儿宝宝一般末梢循环较差，有些宝宝可能会手脚冰冷，特别是低体重儿、双胞胎都有可能一次采集血液量不够。我们可以在采集足跟血前先把两只小脚用手给他捂热或者亲亲搓热帮助血液循环。如果是才洗完澡的宝宝就最好是穿好衣服身体稍微暖和一点再采集。