新生儿疾病筛查
新生儿疾病筛查主要针对发病率较高、早期无明显临床表现但有实验室阳性指标,能够确诊并且可以治疗的疾病。现有十余种疾病可以进行筛查,我们国家目前法定的筛查病种有苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下及听力障碍,其中前两种是通过足跟血筛查,听力筛查需通过电生理检测。
先天性甲状腺功能低下,也称“呆小病”,是一种先天性内分泌代谢病,发病原因与地方性缺碘有密切关系,但非缺碘地区也有散发患儿,多由甲状腺发育缺陷如甲状腺缺如、异位等引起体内甲状腺激素分泌不足,患儿生长发育迟缓、智力落后,造成“呆小症”的严重后果。该病在全世界均有发病,许多国家都将该病列为法定筛查病种。我国属于该病的高发地区,发病率1:3624。在新生儿期往往无明显临床症状,仅表现为吃奶欠佳、腹胀、便秘,可有脐疝、生理性黄疸延长,不易引起家长注意,或仅因黄疸过重、腹胀便秘就医而忽略此病。随着年龄增长,患儿逐渐出现生长发育迟缓,有舌外伸、目光呆滞、眼距增宽等特殊面容,智力发育、体格发育落后于同龄儿,最终成为矮小畸形的痴呆儿。先天性甲低是一种有特效治疗方法的疾病,使用外源性甲状腺素替代治疗,补充患儿甲状腺素的不足,以满足其生长发育需要。治疗效果的关键是治疗开始的时间,治疗时间越早越好,三个月内开始治疗基本不影响患儿体格及智力发育,超过3个月开始治疗多对智力造成影响。
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,父母双方均为携带该病致病基因的正常人,孩子四分之一的可能为患儿,我国的发病率为1:11180,济南地区近40万新生儿筛查数据显示济南地区发病率为1:7380。苯丙酮尿症是由于患儿体内缺乏一种酶,代谢不了正常饮食中的一种氨基酸——苯丙氨酸,其异常代谢产物损害大脑导致患儿出现一系列症状。该病早期无特异临床表现,可有呕吐、喂养困难,湿疹,易激惹,尿有特殊臭味,渐渐毛发变黄,3-4个月后逐渐表现出智力、运动发育落后,约四分之一患儿有癫痫发作,患儿智力低下越来越明显。该病经新生儿筛查可获早期诊断,给患儿进行长期低苯丙氨酸饮食控制,使患儿体内血苯丙氨酸浓度达到正常范围,患儿可以正常发育,治疗时间越早疗效越好,超过3个月开始治疗将给患儿带来不可逆的大脑损害。
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新生儿大便酸臭怎么办
1、一般母乳喂养的婴儿,大便呈黄色或金黄色,稠度均匀如膏状或糊状,偶尔稀薄而微呈绿色,有酸味但不臭,每天排便二至四次。人工喂养儿,大便色淡黄或呈土灰色,质较干硬,条状,常带奶瓣,有明显臭味,大便每天12次。2、如果婴儿大便的臭味明显,则表示蛋白消化不良,这时应适当减少奶...
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新生儿肺动脉瓣狭窄的病理及临床表现
新生儿肺动脉瓣狭窄也被称作先天性的心脏病,新生儿主要表现的症状为疲乏,气急,心悸,很难帮助解决,一种由于单发畸形导致的呼吸困难,现代确定诊断的方法有很多,比较容易能够快速的发现病情,但是能够有效的治疗方法还没有,保证多休息,保证呼吸顺畅也就是处理的方法。一、病...
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新生儿心脏导管未闭的表现
1、最突出的体征是在胸骨左缘第二肋间有响亮的连续性机器声样杂音,占据几乎整个收缩期与舒张期,在收缩末期最响并伴有震颤,向左上胸及背部传播。个别病人杂音最响位置可能在第一肋间或第三肋间。在婴儿期、伴有肺动脉高压或并发充血性心力衰竭者,由于主动脉与肺动...
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妈妈不要给新生儿包裹成蜡烛包
老一辈带宝宝时,喜欢将宝宝紧紧的捆成粽子状,理由是这样能阻止宝宝的小手乱摸乱晃,减少了疾病感染的几率。自然,这种俗称“蜡烛包”的包裹方式的确能保护宝宝少受细菌的感染。但是终归是一种弊多利少的包裹方法,它对宝宝的影响具体体现在以下几个方面:导致宝宝骨骼畸...