sma是什么症状 1300万一针“史上最贵药”获批临床
我们大家知道有一些新生儿在刚出生的时候因为体质是比较差的,所以容易患上一些疾病,而我们在这里便要来了解一下sma是什么症状?1300万一针“史上最贵药”获批临床?
sma是什么症状
sma被称为小儿脊髓性肌萎缩症,医学上认为是身体的常染色体隐性遗传导致,也可能是基因突变引起病变,症状为四肢无力,身体的运动系统不控退化,但是sma携带者并不一定会发病。sma又叫做脊髓型肌肉萎缩症,这种病是一种遗传性的先天性疾病。因为sma是一种会导致肌肉无力和萎缩的运动神经元性疾病,患者会逐渐丧失各种身体功能,吞咽和呼吸功能也会受到影响。一般来说,不累及面肌和眼外肌,不伴有腱反射亢进、不伴有感觉障碍。肌肉的萎缩,随着年龄增长呈进行性加重的现象,肌电图是广泛的神经源性损伤,主要是累及前角的病变。
1300万一针“史上最贵药”获批临床
在新生儿中,SMA发病率为六千分之一至一万分之一,常规人群中,约每40人~50人就有1个是SMA致病基因携带者。2018年5月,SMA被列入国家卫健委等部门联合制定的《第一批罕见病目录》。与“渐冻人”同样残酷,SMA患者也会不断丧失对应的运动功能,只不过“渐冻人”一般是成年发病,而SMA一般是婴幼儿时期发病。而且SMA是发病越早病情越重,“渐冻人”正好相反。2019年5月24日,美国FDA批准了诺华公司的第一个用于治疗2岁以下SMA患者的基因疗法——Zolgensma。患者只需接受一次静脉注射给药,就能在细胞中长期表达SMN蛋白,实现长期缓解甚至治愈。
sma携带者是什么意思
sma携带者,意思就是说身体有sma这种基因,这种病是一种遗传性的先天性疾病,症状为四肢无力,运动神经系统退化。因为sma是一种会导致肌肉无力和萎缩的运动神经元性疾病,患者会逐渐丧失各种身体功能,吞咽和呼吸功能也会受到影响。但是携带者不一定会发病,有点终身不会发作。脊髓性肌萎缩症又称脊肌萎缩症,是一类由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的疾病。属常染色体隐性遗传病,临床并不少见。根据发病年龄和肌无力严重程度,临床分为SMA-Ⅰ型、SMA-Ⅱ型、SMA-Ⅲ型,即婴儿型、中间型及少年型。共同特点是脊髓前角细胞变性,临床表现为进行性、对称性、肢体近端为主的广泛性弛缓性麻痹与肌萎缩。
sma会遗传吗
会。SMA是脊髓性肌萎缩症的英文缩写,是一类由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的疾病,由多种基因突变引起,但一般特指由运动神经元存活基因1突变所导致,属常染色体隐性遗传病,父母都可以遗传给孩子。SMA是常染色体隐性遗传病,夫妻双方可以进行DNA检测。如果父母皆为携带者,则孩子有25%的几率是SMA;如果父母之中一方为携带者而另一方为SMA患者,则其后代有50%的几率是SMA;如果夫妻双方有一人不是SMA携带者,不论另一方是SMA患者还是携带者,孩子都不会成为SMA患者。
-
宫外孕手术后吃什么好?宫外孕手术后需要注意什么?
宫外孕手术后吃什么好?宫外孕手术后对女性身体伤害很大,一定要注意饮食清淡,注意保暖。关于宫外孕手术后吃什么好?宫外孕手术后需要注意什么?小编为您一一解答。宫外孕手术后吃什么好宫外孕术后饮食清淡,忌辛辣刺激食物,一般的水果都可以吃的,没什么问题,注意饮食和营养...
-
幼儿急疹发烧怎么办 幼儿急疹典型的特点
很多宝宝在半岁到两岁直接会出现一次幼儿急疹,好了后不会再出现这个病症,但有些新手妈妈在面临幼儿急疹引起的发烧时非常的慌张,手足无措,到底幼儿急疹发烧后该怎么办呢?怎么护理宝宝?幼儿急疹发烧怎么办孩子突然发烧,体温上升很快,在39度左右,甚至更高;不咳嗽,不打喷嚏,...
-
关节炎有哪些症状表现 关节炎怎么治疗最好最有效
关节炎是现在很常见的一种疾病,大多是年纪比较大的老人更容易患上关节炎,而患有关节炎的老人是有一系列症状的,那么关节炎有哪些症状表现?关节炎怎么治疗最好最有效?关节炎有哪些症状表现关节炎的种类很多,临床上关节炎分为骨性关节炎和风湿性,类风湿性关节炎。骨性关...
-
肝火旺吃什么药见效快?肝火旺吃什么中成药?
有些人饮食和睡眠不规律,导致肝火比较的旺盛,做什么都没有精神。那么肝火旺吃什么药见效快?肝火旺吃什么中成药?肝火旺吃什么药现在人们生活中有很多的东西都是药食同源的,既可以作为中草药同是又是一种食物,比如可以帮助人们降肝火的花茶就是如此。第一个给人们介...
相关文章
- Gurlain KissKiss Matte娇兰雾面唇膏M330和M307试色
- 阿玛尼小胖丁301试色 armani lip magnet301
- y-3 qasa high 2017上脚效果怎么样?y-3跑鞋2017上脚好看吗?
- “五一”前国内油价迎年内“第六涨” 五一油价会涨吗
- nike air max 720什么时候出 史上最厚气垫鞋
- 故宫一张“邀请函”被炒到1200元 五一去故宫需要预约吗
- 雅诗兰黛恋爱300和310哪个好 300和310对比试色
- 什么图片能感动700万人?妈妈怀抱早产儿获700万网友关注
- sma是什么疾病 救命药为何能从70万降至3万多
- “五一”假期出行高峰即将来临 五一出门注意事项