新生儿苯丙酮尿症症状及治疗
苯丙酮尿症是一种常见染色体隐性遗传性疾病,它的病因主要是由于基因异常导致患儿的体内缺乏一种特定酶,无法正常代谢苯丙氨酸,使苯丙氨酸及其他代谢产物在体内蓄积,从而引起智力低下等一系列的临床表现。新生儿如果得了苯丙酮尿症,是不容易被发现的。因为新生儿刚生下来还没有吃东西,血苯丙氨酸及其有害的代谢产物浓度不高,所以出生时无明显临床表现。但随着喂奶次数增多,血中苯丙氨酸及其他代谢产物的浓度逐渐升高,等孩子长到3到6个月时,异常症状就逐渐的表现出来了,1岁时就比较明显了。
苯丙酮尿症有多种表现症状
在外貌上,患儿易有皮肤颜色白、常出现湿疹的症状,由于黑色素合成减少,故患儿头发颜色色浅,干枯,没有色泽;头围比较小,乳牙生长的慢;汗液和尿中排出有难闻的鼠尿臭味、霉臭味;有的早期还出现呕吐、烦躁、易激惹等症状。表现在智力发育上,患儿一般从出生后4到9个月智力发育迟缓症状开始表现的明显,尤其是语言发育障碍,这些表现都提示大脑已经受到损伤,部分患儿还合并有癫痫发作,多在生后18个月内出现。绝大多数患儿有精神行为方面的异常,如不及时进行合理的治疗最终将造成中度至极重度的智力低下。
为防止患儿智力低下等严重后果的发生,应在孩子出生72小时并喂足6次奶后,进行新生儿疾病筛查。苯丙酮尿症治疗的关键在于早发现。由于苯丙氨酸是人体的必需氨基酸,治疗苯丙酮尿症的最佳方法就是低苯丙氨酸饮食疗法,使苯丙氨酸的摄入量既能保证患儿生长和代谢的最低需要量,又预防脑损伤的发生。
苯丙酮尿症饮食治疗很关键
据专家介绍,苯丙酮尿症是一种常见染色体隐性遗传性疾病,患儿体内缺乏一种特定酶,不能代谢苯丙氨酸,使苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积,引起脑萎缩和智力低下。饮食治疗是吃专门的食物,食物中提取了代谢会产生苯丙氨酸的成分。如果患儿在出生一个月内得到及时治疗,减轻脑损伤,基本可避免智力低下;坚持正确治疗至10岁后停止,脑损伤轻者可治愈。
专家谈了一个延误治疗的病例,希望大家引以为戒。在南京打工的李某初为人父,被通知婴儿患有苯丙酮尿症,夫妻俩认为孩子能吃能睡,不相信检查结果,并拒绝治疗。5年后,他们带着白皮肤、黄头发的孩子来到筛查中心后,才要求治疗。虽经饮食治疗,患儿毛发黄、皮肤白的症状有所改善,但因错过了最佳治疗时机,造成不可逆的脑损伤,孩子成了弱智儿。
-
新生儿产伤骨折怎么办
一、新生儿产伤骨折的概念:新生儿产伤骨折,是指分娩过程中发生的骨折。除常见的新生儿锁骨骨折外,还有股骨干骨折、肱骨干骨折等。如宝宝奶吃得好、睡得足,但只要一抱他,就哭闹。受伤部位可能肿胀,一碰就哭闹不止。二、新生儿产伤骨折的处理方法:当发现新生儿骨折时,应...
-
新生儿拉出绿色大便的原因是什么
小肠上部胆汁含胆红素和胆绿素,呈黄绿色。到结肠时胆绿素被其中菌群还原成胆红素,大便变黄色。如果肠道蠕动很快,胆绿素来不及被还原成胆红素,呈现绿色。母乳喂养时粪便偏酸性,因氧化性细菌作用,氧化为胆绿素,因胆绿素多,使大便呈金黄色略带绿色。牛奶喂养的大便偏碱,可...
-
新生儿在哪里预防接种
带上孩子接生医院产房给的“新生儿首剂乙肝疫苗、卡介苗接种登记卡”到居住地的社区卫生服务中心或乡镇卫生院,提供孩子的父母姓名、户籍地址和现住址和联系电话就可办理。因为出生医院产房负责卡介苗和乙肝疫苗第一针的接种,孩子满月后要到街道社区卫生服务中心...
-
新生儿身上的红色胎记出现的原因
胎记许多人都认为这是人们天生就存在的,这只是人体的一个标记,不会对人们造成什么后果,其实这样的想法是错其的,胎记又被人们称为痣,有的胎记对于人们的身体没有伤害只会影响外观,但是有的胎记却会给人们的身体健康带来非常大的危害,因此人们都是非常的小心,是什么导致...